Baue einen Familienstammbaum mit genetischen Standardsymbolen, und dieses Tool ordnet ihn im Lehrbuchstil an, ermittelt, welcher Erbgang passt, leitet Genotypen ab und berechnet das Risiko für das nächste Kind. Starte mit einem Beispiel-Stammbaum oder einem leeren Paar, tippe auf eine Person, um sie zu bearbeiten, und lade den fertigen Stammbaum als PNG oder SVG herunter.
Ein Stammbaum verwendet ein kleines, festes Vokabular. Männer sind Quadrate, Frauen Kreise, und eine Raute steht für eine Person, deren Geschlecht unbekannt ist oder nicht angegeben wird. Ein gefülltes Symbol bedeutet, dass die Person betroffen ist, also das verfolgte Merkmal zeigt. Ein Punkt in der Mitte markiert einen bekannten Träger, eine schräge Linie durch das Symbol bedeutet, dass die Person verstorben ist, und ein Pfeil mit einem P zeigt auf den Probanden, die Person, über die die Familie aufgefallen ist. Partner sind durch eine Verbindungslinie verbunden, doppelt bei Blutsverwandten, mit einer senkrechten Linie hinunter zu ihren Kindern; Generationen tragen römische Ziffern, und Personen sind von links nach rechts nummeriert, II-3 ist also die dritte Person in Generation II.
Öffne die Analyse, und das Tool prüft alle sechs Erbgänge: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant, X-chromosomal-rezessiv, Y-chromosomal und mitochondrial. Ein Erbgang bleibt nur bestehen, wenn eine Zuordnung von Genotypen zu jeder Person alle Phänotypen wiedergibt, und die klassischen Regeln nennen die Personen hinter jedem Ausschluss. Ein betroffenes Kind zweier gesunder Eltern schließt beide dominanten Erbgänge aus. Zwei betroffene Eltern mit einem gesunden Kind schließen beide rezessiven Erbgänge aus. Eine betroffene Tochter mit einem gesunden Vater oder eine betroffene Mutter mit einem gesunden Sohn schließt X-chromosomal-rezessiv aus; ein betroffener Vater mit einer gesunden Tochter schließt X-chromosomal-dominant aus, ebenso ein betroffener Sohn einer gesunden Mutter. Jede betroffene Frau schließt einen Y-chromosomalen Erbgang aus, und ein betroffenes Kind einer gesunden Mutter schließt einen mitochondrialen Erbgang aus. Bleiben mehrere Erbgänge übrig, wählen Hinweise wie die Übertragung von Mann zu Mann oder eine über Trägerinnen übersprungene Generation den wahrscheinlichsten aus.
Für den gewählten Erbgang gibt der Abschnitt „Genotypen“ jeden Genotyp aus, den jede Person haben kann, benennt die obligaten Träger, und der Schalter „Symbole | Genotypen“ schreibt sie unter den Stammbaum. Das Risiko wird berechnet, indem jede konsistente Zuordnung unter der Lehrbuchkonvention aufgezählt wird, dass die Gründer so wenige Kopien des seltenen Allels tragen, wie der Stammbaum zulässt, und die Zuordnungen mit der mendelschen Übertragung gewichtet werden. Im Beispiel für autosomal-rezessiv haben die Cousins ersten Grades III-2 und III-3 zwei betroffene Kinder, beide Eltern sind also obligate Träger, ebenso die Großeltern II-2 und II-5, die sie mit den gemeinsamen Vorfahren verbinden; das nächste Kind des Paares hat eine Chance von 1/4, betroffen zu sein, und von 1/2, Träger zu sein, und ihre gesunde Tochter IV-2 trägt das Allel mit einer Wahrscheinlichkeit von 2/3. Beim X-chromosomal-rezessiven Erbgang hat der nächste Sohn einer Trägerin ein Risiko von 1/2 und ihre nächste Tochter eine Chance von 1/2, Trägerin zu sein. Nutze das Quadrat zur X-chromosomalen Vererbung, um diese Kreuzungen Zelle für Zelle zu sehen.
Das Tool verfolgt jeweils ein Merkmal, hat keine Symbole für Zwillinge oder Adoption und nimmt an, dass das Allel so selten ist, dass es nur dort in die Familie gelangt, wo der Stammbaum es verlangt, die übliche Lehrbuchannahme, die bei häufigen Allelen aber nicht immer zutrifft.
Quadrate sind Männer, Kreise Frauen und Rauten Personen unbekannten Geschlechts. Ein gefülltes Symbol bedeutet, dass die Person das Merkmal zeigt, ein Punkt in der Mitte markiert einen Träger, ein Schrägstrich bedeutet verstorben, und ein kleiner Pfeil mit einem P markiert den Probanden. Eine waagerechte Linie verbindet Partner, doppelt, wenn sie blutsverwandt sind, und eine senkrechte Linie führt zur Geschwisterlinie mit ihren Kindern.
Starte mit einem Beispiel-Stammbaum oder einem leeren Paar, tippe auf eine Person und nutze die Buttons: Eltern, Partner, Kind oder Geschwister hinzufügen, Geschlecht und Status ändern, als verstorben oder Proband markieren und einen Namen eingeben. Layout, Generationsziffern und Nummern der Personen aktualisieren sich nach jeder Änderung von selbst, und „Rückgängig“ bringt dich zurück, wenn etwas schiefgeht.
Schau auf die betroffenen Frauen. Eine betroffene Tochter eines gesunden Vaters schließt X-chromosomal-rezessiv aus, weil sie ein X-Chromosom von ihm erhalten haben muss. Sind nur Männer betroffen, hat keiner von ihnen einen betroffenen Vater und überspringt das Merkmal Generationen über gesunde Mütter, passt X-chromosomal-rezessiv besser, auch wenn sich autosomal-rezessiv meist nicht völlig ausschließen lässt.
Jemand, der kein Anzeichen des Merkmals zeigt, das Allel aber tragen muss, weil der Stammbaum keine andere Erklärung zulässt, am häufigsten die gesunden Eltern eines betroffenen Kindes bei einem rezessiven Erbgang. Die Analyse listet sie auf und gibt ihren Genotyp als heterozygot aus.
Das Tool zählt jede Genotyp-Zuordnung auf, die zu den Phänotypen im Stammbaum passt, behält diejenigen, in denen die Gründer so wenige Kopien des seltenen Allels tragen, wie der Stammbaum erlaubt, gewichtet jede mit den mendelschen Übertragungswahrscheinlichkeiten und summiert sie. Für zwei Träger-Eltern eines rezessiven Merkmals ergibt das 1/4 betroffen und 1/2 Träger; für ein gesundes Geschwister eines betroffenen Kindes eine Chance von 2/3, Träger zu sein.
Ja. Lade ihn als PNG oder JPG mit Legende für Hausaufgaben und Berichte herunter oder als SVG zum Bearbeiten, und nutze den Teilen-Button, um einen Link zu kopieren, der die ganze Familie wiederherstellt, einschließlich des gewählten Erbgangs.