Monte uma árvore genealógica com os símbolos genéticos padrão, e este criador de heredograma a organiza no estilo dos livros didáticos, descobre qual padrão de herança se ajusta, infere os genótipos e calcula o risco para o próximo filho. Comece por um modelo ou por um casal vazio, toque numa pessoa para editá-la e baixe o heredograma pronto em PNG ou SVG.
Um heredograma usa um vocabulário pequeno e fixo. Homens são quadrados, mulheres círculos, e um losango representa uma pessoa cujo sexo é desconhecido ou não é mostrado. Um símbolo preenchido significa que a pessoa é afetada, isto é, mostra a característica que está sendo acompanhada. Um ponto central marca um portador conhecido, uma linha diagonal sobre o símbolo significa que a pessoa faleceu, e uma seta com P aponta para o probando, a pessoa por meio da qual a família chamou a atenção. Os parceiros são unidos por uma linha de casamento, duplicada para parentes consanguíneos, com uma linha vertical descendo até os filhos; as gerações recebem numerais romanos e os indivíduos são numerados da esquerda para a direita, de modo que II-3 é a terceira pessoa da geração II.
Abra a Análise e a ferramenta testa os seis padrões: autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X, recessivo ligado ao X, ligado ao Y e mitocondrial. Um padrão sobrevive só se alguma atribuição de genótipos a todas as pessoas reproduz todos os fenótipos, e as regras clássicas nomeiam as pessoas por trás de cada rejeição. Um filho afetado de dois pais não afetados descarta os dois padrões dominantes. Dois pais afetados com um filho não afetado descartam os dois padrões recessivos. Uma filha afetada com pai não afetado, ou uma mãe afetada com filho não afetado, descarta o recessivo ligado ao X; um pai afetado com filha não afetada descarta o dominante ligado ao X, assim como um filho afetado de mãe não afetada. Qualquer mulher afetada descarta a herança ligada ao Y, e um filho afetado de mãe não afetada descarta a herança mitocondrial. Quando vários padrões sobrevivem, evidências como a transmissão de homem para homem ou uma geração pulada por meio de mães portadoras escolhem o mais provável.
Para o padrão escolhido, a seção Genótipos imprime todos os genótipos que cada pessoa pode ter, nomeia os portadores obrigatórios, e a chave Símbolos | Genótipos os escreve abaixo do heredograma. O risco é calculado enumerando todas as atribuições consistentes sob a convenção dos livros didáticos de que os fundadores carregam o menor número de cópias do alelo raro que o heredograma permite, e ponderando as atribuições pela transmissão mendeliana. No modelo autossômico recessivo, os primos de primeiro grau III-2 e III-3 têm dois filhos afetados, então os dois pais são portadores obrigatórios, assim como os avós II-2 e II-5 que os ligam aos ancestrais comuns; o próximo filho do casal tem 1/4 de chance de ser afetado e 1/2 de ser portador, e a filha não afetada IV-2 tem 2/3 de chance de carregar o alelo. No padrão recessivo ligado ao X, o próximo filho homem de uma mãe portadora tem risco de 1/2 e a próxima filha 1/2 de chance de ser portadora. Use o quadro de herança ligada ao X para ver esses cruzamentos célula por célula.
O criador acompanha uma característica por vez, não tem símbolos de gêmeos nem de adoção, e pressupõe que o alelo é raro o bastante para entrar na família só onde o heredograma exige, a premissa padrão dos livros didáticos, mas nem sempre verdadeira para alelos comuns.
Quadrados são homens, círculos mulheres e losangos pessoas de sexo desconhecido. Um símbolo preenchido significa que a pessoa mostra a característica, um ponto central marca um portador, uma linha diagonal significa falecido e uma pequena seta com P marca o probando. Uma linha horizontal une os parceiros, duplicada quando são parentes consanguíneos, e uma linha vertical desce até a linha de irmandade que reúne os filhos.
Comece por um modelo ou por um casal vazio, toque numa pessoa e use os botões: adicionar pais, parceiro, filho ou irmão, mudar sexo e fenótipo, marcar falecido ou probando e digitar um nome. O layout, os numerais das gerações e os números dos indivíduos se atualizam sozinhos depois de cada mudança, e desfazer leva você de volta se errar.
Observe as mulheres afetadas. Uma filha afetada de um pai não afetado descarta a herança recessiva ligada ao X, porque ela obrigatoriamente recebeu um cromossomo X dele. Se só homens são afetados, nenhum deles tem pai afetado e a característica pula gerações por meio de mães não afetadas, a recessiva ligada ao X é o melhor ajuste, embora a autossômica recessiva geralmente não possa ser excluída por completo.
Alguém que não mostra nenhum sinal da característica, mas obrigatoriamente carrega o alelo porque o heredograma não deixa outra explicação, na maioria das vezes os pais não afetados de um filho afetado num padrão recessivo. A análise os lista e imprime seu genótipo como heterozigoto.
A ferramenta enumera todas as atribuições de genótipos que se ajustam aos fenótipos do heredograma, mantém aquelas em que os fundadores carregam o menor número possível de cópias do alelo raro, pondera cada uma pelas probabilidades de transmissão mendeliana e as soma. Para dois pais portadores de uma característica recessiva isso dá 1/4 afetado e 1/2 portador; para um irmão não afetado de um filho afetado dá 2/3 de chance de ser portador.
Sim. Baixe em PNG ou JPG com legenda para deveres de casa e relatórios, ou em SVG para edição, e use o botão de compartilhar para copiar um link que restaura a família inteira, incluindo o padrão de herança escolhido.